O teste, chamado Triagem Neonatal, faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)instituído pelo SUS, através da Portaria GM nº 822 de 06 de junho de 2001, do ex-ministro José Serra. O objetivo é diagnosticar e possibilitar o tratamento precoce de doenças como Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias e Fibrose Cística, que comprometem o desenvolvimento mental e físico da criança. O teste é feito após 48 horas do nascimento para evitar influência da alimentação proteica (amamentação) sendo ideal a sua realização entre o 3º e o 7º dia de vida. Toda criança nascida em território nacional tem o direito à realização do teste. Assim, há pelo menos um Serviço de Referência em Triagem Neonatal em cada Estado e diversos pontos de coleta, normalmente, os hospitais-maternidade e/ou laboratórios. É fundamental que as famílias sejam informadas a respeito da importância do teste pois, caso não seja feito, as sequelas das doenças, graves e irreversíveis, são percebidas apenas tardiamente. Outra questão importante é a busca do resultado, uma vez que se houver alteração, deve ser feito exame confirmatório. Com políticas assim o governo brasileiro está atendendo um requisito básico para o crescimento sáudável da população infantil brasileira.
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